Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale della sindrome fragilit�� cutanea capelli lanosi cheratoderma palmoplantare analisi del gene DSP mediante sequenziamento dell_intera regione codificante
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome fragilità cutanea-capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare (analisi del gene DSP mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome (sequence analysis of the entire coding region of DSP gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Pr Maurizio CLEMENTI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Maj 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.