Orphanet: Diagnostic des pachyonychies cong��nitales g��nes KRT16, KRT17 et KRT6B
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des pachyonychies congénitales (gènes KRT16, KRT17 et KRT6B)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/02/2020
  • Telefon : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Pre-implantation diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.