Orphanet: Diagnostic de la b�ta thalass�mie associ�e � une autre anomalie de l_h�moglobine g�nes HBB, HBD, HBG1, HBG2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine (gènes HBB, HBD, HBG1, HBG2)

Diagnosis of Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)

  • Laboratoire de génétique moléculaire et pathologies héréditaires du globule rouge
  • CHU de la Guadeloupe
  • Route de Chauvel - BP 465
  • 97159 POINTE À PITRE
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Ketty LEE
  • Więcej informacji
  • Telefon : 590 (0)590 93 46 79
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 590 (0)5 90 93 46 75
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Luty 2021

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą PCR
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.