Orphanet: Diagnostic du syndrome de déplétion de l_ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique gènes SUCLA2, SUCLG1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique (gènes SUCLA2, SUCLG1)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form (SUCLA2, SUCLG1 genes)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Stéphane ALLOUCHE
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.