Orphanet: Diagn��stico de la queratodermia palmoplantar epidermol��tica genes KRT1, KRT9, KRT16
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la queratodermia palmoplantar epidermolítica (genes KRT1, KRT9, KRT16)

Diagnosis of epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT1, KRT9, KRT16 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 14/07/2016
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.