Orphanet: Diagn�stico del enanismo microcef�lico osteodispl�sico primordial�tipos 1, 2 y 3 genes PCNT, RNU4ATAC
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1, 2 y 3 (genes PCNT, RNU4ATAC)

Diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I, II and III (PCNT, RNU4ATAC genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/08/2016
Ostatnia aktualizacja : Sierpie 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.