Orphanet: Diagnostik der hypo anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz IKBKG und NFKBIA Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG- und NFKBIA-Gen)

Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG, NFKBI genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/10/2016
Ostatnia aktualizacja : Padziernik 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.