Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome nefr�tico idiop�tico, resistente a esteroides, formas familiar y espor�dica genes ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagn¾stico del sÝndrome nefr¾tico idiopßtico, resistente a esteroides, formas familiar y esporßdica (genes ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6)

Diagnosis of idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome, familial and sporadic forms (ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, PTPRO, TRPC6 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 19/10/2017
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Padziernik 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (14)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.