Orphanet: Molekulare Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa Gene COL17A1 ITGB4 ITGA6 LAMA3 LAMB3 und LAMC2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3 und LAMC2)

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)

Ostatnia aktualizacja : November 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka postnatalna
Diagnostyka przedobjawowa

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.