Orphanet: Diagn��stico del hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa genes H6PD, HSD11B1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa (genes H6PD, HSD11B1)

Diagnosis of hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency (H6PD, HSD11B1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 31/10/2018
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Październik 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.