Orphanet: Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn FTL , PANK2 und PLA2G6 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (FTL-, PANK2- und PLA2G6-Gen)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FTL, PANK2 PLA2G6 genes)

Ostatnia aktualizacja : July 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.