Orphanet: Diagnostic du syndrome de Rubinstein Taybi Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi (Panel)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Benoît ARVEILER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą macierzy
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.