Orphanet: Diagnostic de prédisposition au cancer du colon polyposique et non polyposique Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de prédisposition au cancer du colon (polyposique et non polyposique) (Panel)

Diagnosis of susceptibility to colon cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Thierry FREBOURG
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2015, 2016, 2018
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2016, 2018
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.