Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic des tubulopathies (Panel)
Diagnosis of tubulopathies (Panel)
- Service de génétique
- CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
- 20 rue Leblanc
- 75015 PARIS
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Pr Xavier JEUNEMAITRE
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)1 56 09 38 81
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 33 (0)1 56 09 38 84
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(47)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(48)
Dodatkowe informacje
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.