Orphanet: Diagnostic du syndrome d_ag��n��sie ou dysg��n��sie du corps calleux Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)

Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 06/02/2019
  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Serge ROMANA
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (270)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (389)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.