Orphanet: Diagnostic des syndromes avec microc��phalie Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Diagnostic des syndromes avec microcéphalie (Panel)

Diagnosis of syndromes with microcephaly (Panel)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Hélène CAVE
  • WiÄ™cej informacji
Ostatnia aktualizacja : Maj 2022

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów (Panel description)

Lista badanych chorób (39)
Autosomalna dominująca padaczka nocna płata czołowego
Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna
Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie
Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna
Niedobór enzymu dwufunkcyjnego
Zespół Cockayne
Zespół Cohena
Zespół wrodzone małogłowie-ciężka encefalopatia- postępujący zanik mózgu
Zespół niepełnosprawności intelektualnej zależny od DYRK1A
Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia
Zespół niewyrównania
Zespół ucho - rzepka - niski wzrost
Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa
Zespół FOXG1
Zespół Feingolda
Zespół Filippi
Opóźnienie wzrostu z powodu oporności na czynnik wzrost podobny do insuliny typu I
Zespół Jawad
Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacjÄ… genu doublecortin
Mózg olbrzymi - polimikrogyria - polidaktylia zaosiowa - wodogłowie
Zespół micro
Niskorosłość mikrocefaliczna spowodowana niedoborem RTTN
Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu II
Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu 1 i 3
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna z powodu ZNF335
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Daubera
Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych
Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii
Zespół małogłowia i mikromelii
Zespół Mowata i Wilsona spowodowany mutacją punktową ZEB2
Mikrohydranencefalia zależna od NDE1
Zespół oczno-mózgowo-twarzowy typu Kaufmana
Heterotopia guzkowa okołokomorowa
Zespół małogłowie pierwotne - padaczka - utrwalona cukrzyca noworodków
Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym
Zespół Seckela
Ciężka encefalopatia noworodkowa z małogłowiem
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii i zaburzeń ruchu sprzężony z chromosomem X
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.