Orphanet: Diagnostic des l_acidémie méthylmalonique Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des l'acidémie méthylmalonique (Panel)

Diagnosis of methylmalonic acidemia (Panel)

  • Telefon : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Ostatnia aktualizacja : February 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.