Orphanet: Diagnostic de l_homocystinurie Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de l'homocystinurie (Panel)

Diagnosis of homocystinuria (Panel)

  • Service de Biochimie-Hormonologie
  • Biochimie-Hormonologie
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Nicolas DE ROUX
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.