Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
- UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
- Centre de génétique moléculaire et chromosomique
- CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Dr Pascale A RICHARD
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
- Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2018
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(130)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(175)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.