Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 05/02/2018
  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Pascale A RICHARD
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (130)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.