Orphanet: Diagnostic des hémochromatoses héréditaires Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des hémochromatoses héréditaires (Panel)

Diagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)

  • Laboratoire de biologie moléculaire
  • Genetique Oncologique et Endocrinienne
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
  • 147 Boulevard Baille
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Anne BARLIER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 91 38 39 16
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)4 91 38 13 42
  • Fax : 33 (0)4 91 38 30 81
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (7)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.