Orphanet: Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due Ó des anomalies de l_ADN nucléaire Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due Ó des anomalies de l'ADN nucléaire (Panel)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorders due to nuclear DNA anomalies (Panel)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Stéphane ALLOUCHE
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (58)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.