Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
- UF de Biologie Moléculaire
- Département de Biochimie et Génétique
- CHU d'Angers
- 4 rue Larrey
- 49933 ANGERS CEDEX 9
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Pr Vincent PROCACCIO
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)2 41 35 38 69
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Ostatnia aktualizacja : February 2019
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(133)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(147)
Dane dotyczące zarządzania jakością
EQA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.