Orphanet: Diagnostic du syndrome de Marfan et apparentés Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome de Marfan et apparentés (Panel)

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)

  • Unité de génétique médicale et cytogénétique
  • Pôle Biologie
  • CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
  • Place du Pr. Robert Debré
  • 30029 NÎMES CEDEX 9
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Jean CHIESA
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą macierzy
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.