Orphanet: Diagnostic des maladies osseuses Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des maladies osseuses (Panel)

Diagnosis of bone diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique des maladies rares et autoinflammatoires
  • Département Génétique Médicale, Maladies rares et médecine personnalisée
  • CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
  • 371 avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34295 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Mouna BARAT-HOUARI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Marzec 2023

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (131)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

Stickler syndrome
2020, 2021, 2022, 2023
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.