Orphanet: Diagnostic des troubles du métabolisme des monocarbones Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des troubles du métabolisme des monocarbones (Panel)

Diagnosis of one-carbon metabolism disorders (Panel)

  • Laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire
  • CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (38)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.