Orphanet: Diagnóstico de la distonia dopa sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa gen SPR
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa (gen SPR)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (SPR gene)

Ostatnia aktualizacja : December 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.