Orphanet: Diagnostik des Fragile Haut Wollhaare Palmoplantarkeratose Syndroms DSP Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndroms (DSP-Gen)

Diagnosis of Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome (DSP gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/01/2017
  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Styczeń 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.