Orphanet: Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil gen PLA2G6
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil (gen PLA2G6)

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 19/10/2016
Ostatnia aktualizacja : October 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.