Orphanet: Diagnostik der dominanten Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose SLC34A1 und SLC9A3R1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der dominanten Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose (SLC34A1- und SLC9A3R1-Gen)

Diagnosis of dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis (SLC34A1, SLC9A3R1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 12/07/2017
  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.