Orphanet: Diagnostik der Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie MMADHC , MTR und MTRR Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie (MMADHC-, MTR- und MTRR-Gen)

Diagnosis of homocystinuria without methylmalonic aciduria (MMADHC, MTR, MTRR genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 29/11/2016
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.