Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales étude exhaustive de l_ADNmt par NGS et Surveyor
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)

Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle BPP
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Patrice THEROND
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 45 21 35 68
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : Luty 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2017
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.