Orphanet: Diagnostic de la pachydermopériostose gènes HPGD et SLCO2A1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la pachydermopériostose (gènes HPGD et SLCO2A1)

Diagnosis of pachydermoperiostosis (HPGD and SLCO2A1 genes)

  • UF de Biochimie spécialisée et de Génétique Moléculaire
  • Service de biochimie et biologie moléculaire - Pôle B2P
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
  • 2 rue Ambroise Paré
  • 75010 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Jean-Louis LAPLANCHE
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 49 95 64 34
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.