Orphanet: Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 gen AIRE
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)

  • Investigación en Genética y Control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas
  • Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
  • Hospital Universitario Cruces, Plaza de Cruces 12
  • 48903 BARAKALDO
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Luis CASTAÑO GONZÁLEZ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : November 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.