Orphanet: Diagnóstico del síndrome de malformación capilar malformación arteriovenosa gen RASA1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de malformación capilar - malformación arteriovenosa (gen RASA1)

Diagnosis of capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (RASA1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/06/2017
  • Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Pre-implantation diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.