Orphanet: Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)

Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SWITZERLAND
  • Kierownik laboratorium : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Więcej informacji
  • Telefon : 0041 (0)22 372 18 26
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by CSCQ

Monogenic Diabetes (MonoDiab)
2017, 2018

EQA scheme(s) organized by EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.