Orphanet: Molekulare Diagnostik des Marfan Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes Gene: ADAMTSL4, FBN1, FBN2, SKI, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: ADAMTSL4, FBN1, FBN2, SKI, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2)

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ADAMTSL4, FBN1, FBN2, SKI, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Judith FISCHER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)761 270 70510
  • Dodatkowy telefon : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : September 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.