Orphanet: Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch Reparatur Defizienz Syndroms MLH1 , MSH2 , MSH6 und PMS2 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndroms (MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Gen)

Molecular diagnosis of Constitutional mismatch repair deficiency (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 genes)

Ostatnia aktualizacja : October 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.