Orphanet: Diagnostic de la mucoviscidose, des agénésies des déférents et des pancréatites chroniques héréditaires Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la mucoviscidose, des agénésies des déférents et des pancréatites chroniques héréditaires (Panel)

Diagnosis of cystic fibrosis, congenital bilateral absence of vas deferens and hereditary chronic pancreatitis (Panel)

  • Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Véronique TARDY-GUIDOLLET
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą PCR
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Badanie metodą PCR
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.