Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostic du déficit en 17-alpha-hydroxylase ou P450 oxydoréductase (Panel)
Diagnosis of 17-alpha-hydroxylase or cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (Panel)
- Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
- Centre de Biologie et Pathologie Est
- CHU de Lyon HCL - GH Est
- 59 Boulevard Pinel
- 69677 BRON CEDEX
- FRANCE
- Kierownik laboratorium : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
- Więcej informacji
- Telefon : 33 (0)4 72 12 96 35
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2022
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.