Wyszukaj badanie diagnostyczne
Diagnostik von syndromalen Ziliopathien (NGS-Panel, 70 Gene)
Diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 19/02/2020- Institut für Humangenetik
- Universitätsklinikum Aachen
- Pauwelsstr. 30
- 52074 AACHEN
- GERMANY
- Kierownik laboratorium : Pr Ingo KURTH
- Więcej informacji
- Telefon : 49 (0)241 80 80178
- Dodatkowy telefon : -
- Fax : 49 (0)241 80 82580
- Strona internetowa
- Kontakt
email
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020
Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne
Zastosowanie
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Procedury techniczne
Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Lista chorób i genów
Lista badanych chorób
(24)
Lista badanych genów (włącznie z panelami)
(60)
Dodatkowe informacje
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.