Orphanet: Molekulare Diagnostik der autosomal dominanten und autosomal rezessiven Optikusatrophie ACO2, TMEM126A, OPA1 und OPA3 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik der autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Optikusatrophie (ACO2, TMEM126A, OPA1 und OPA3 Gen)

Molecular diagnosis of autosomal dominant and autosomal recessive optic atrophy (ACO2, TMEM126A, OPA1, and OPA3 genes)

Ostatnia aktualizacja : Listopad 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.