Orphanet: Molekulare Diagnostik des isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekts im Komplex IV COX10 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekts im Komplex IV (COX10-Gen)

Molecular diagnosis of isolated mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency (COX10 gene)

Ostatnia aktualizacja : November 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.