Orphanet: Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A SCN1A
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A (SCN1A)

Diagnosis of SCN1A-related disorders (SCN1A)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/11/2016
Ostatnia aktualizacja : November 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.