Orphanet: Diagnóstico del cáncer colorectal familiar no polipósico genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del cáncer colorectal familiar no polipósico (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Diagnosis of the colon cancer familial nonpolyposis (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genes)

  • Unidad de Consejo Genético en Cáncer
  • Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
  • Avenida del Dr. Josep Laporte, 2
  • 43204 REUS
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Josep GUMA PADRÓ
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Risk assessment

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Celowana analiza mutacji
Badanie metodą MLPA
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie metylacji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2018, 2019
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.