Orphanet: Molekulare Diagnostik des fetale Akinesie zerebrale und retinale Blutungen Syndroms DNM2 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des fetale Akinesie - zerebrale und retinale Blutungen - Syndroms (DNM2 Gen)

Molecular diagnosis of lethal congenital contracture syndrome type 5 (DNM2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/12/2017
Ostatnia aktualizacja : Grudzień 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.