Orphanet: Molekulare Diagnostik der Pachyonychia congenita KRT16, KRT17, KRT6A und KRT6B Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik der Pachyonychia congenita (KRT16, KRT17, KRT6A und KRT6B Gen)

Molecular diagnosis of Pachyonychia congenita (KRT16, KRT17, KRT6A, and KRT6B genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/12/2017
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Franco LACCONE
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)1 40160 56531
  • Dodatkowy telefon : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Grudzień 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (4)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.