Orphanet: Molekulare Diagnostik des renotubulären Fanconi Syndroms EHHADH und SLC34A1 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des renotubulären Fanconi-Syndroms (EHHADH und SLC34A1 Gen)

Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 31/12/2017
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Franco LACCONE
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)1 40160 56531
  • Dodatkowy telefon : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Grudzie 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.