Orphanet: Diagnostic de la malformation capillaire malformation artério veineuse gène RASA1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de la malformation capillaire-malformation artério-veineuse (gène RASA1)

Diagnosis of capillary malformation-arteriovenous malformation (RASA1 gene)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire
  • CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
  • 2 rue Angélique Ducoudray - BP 37013
  • 21070 DIJON CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Patrick CALLIER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)3 80 29 34 89
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)3 80 29 35 66
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Luty 2020

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.