Orphanet: Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales panel de genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)

Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 08/09/2017
  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Wrzesie 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (102)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.