Orphanet: Molekulare Diagnostik der Leberschen Optikusatrophie und der Leber plus Krankheit MT ATP6, MT CO3, MT CYB, MT ND1, MT ND2, MT ND3, MT ND4, MT ND4L, MT ND5 und MT ND6 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik der Leberschen Optikusatrophie und der Leber plus-Krankheit (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5 und MT-ND6 Gen)

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/01/2018
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Franco LACCONE
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)1 40160 56531
  • Dodatkowy telefon : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : Stycze 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (10)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.